Die Ersttrimesterdiagnostik kann am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft, also zwischen den Schwangerschaftswochen 11+0 und 13+6 durchgeführt werden.
Es beinhaltet eine frühe Organuntersuchung, also anatomische Beurteilung des Feten, die Beurteilung der Nackentransparenz, die Beurteilung sog. sonografischer Marker (also Hinweiszeichen) für Chromosomenstörungen sowie die Früherkennung von Präeklampsie.
Es gibt des Weiteren die Möglichkeit einer Wahrscheinlichkeitsberechnung für die drei häufigsten Chromosomenstörungen- nämlich Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21, durchzuführen.
Die Wahrscheinlichkeitsberechnung für die häufigsten Chromosomenstörungen ist dabei immer eine Option. Sollte diese nicht gewünscht sein, kann eine Ersttrimesterdiagnostik auch als reiner früher Organultraschall durchgeführt werden.